Între 5% și 10% dintre cancere dispun de o componentă ereditară. Pentru unele tipuri de cancer, acest procent poate ajunge chiar și la 20%. Astfel, o persoană care are genă cu o mutație prezintă un risc mai crescut de a dezvolta cancer și are un risc de 50% de a transmite gena copiilor, potrivit 360MEDICAL.ro.
Cancerul este o afecțiune des intâlnită, altfel încât una din trei persoane riscă să dezvolte cancer în timpul vieții, conform American Cancer Society.
Spre exemplu, cancerul de sân, care este este cel mai răspândit cancer la femei, are un impact asupra peste 2 milioane de femei anual (conform World Health Organization 2019).
De ce facem cancer?
În unele cazuri, apariția cancerului este determinată de expunerea la factori de risc precum fumatul. În alte cazuri, cancerele sunt legate de o mutație moștenită într-o genă și se transmit de la o generație la alta.
Astfel, o persoană care are în familie unul sau mai multe cazuri de cancer, prezintă o probabilitate mai ridicată de a dezvolta un cancer ereditar.
Dacă persoanele diagnosticate din familie au primit diagnosticul de cancer la o vârstă tânără (ex. pentru cancerul colorectal la 20 de ani), sau o rudă prezintă mai multe tipuri de cancer, riscul crește și mai mult.
Rolul consultului genetic în prevenirea sau depistarea la timp a cancerului
Pentru o evaluare cât mai corectă a profilului de sănătate al pacientului, medicul genetician are nevoie să obțină în timpul consultului cât mai multe informații despre: membrii din familie cu cancer, gradul de rudenie al acestora, din ce parte a familiei sunt, ce tip de cancer au, la ce vârstă au fost diagnosticați, prezența anumitor factori de risc.
Mai departe, medicul genetician recomandă efectuarea unor teste genetice, în funcție de suspiciunea de diagnostic la care ajunge.
Un test genetic poate detecta dacă o persoană prezintă o mutație într-o genă, făcând legătura cu un cancer ereditar.
Prezența unei mutații ereditare nu înseamnă că 100% cancerul este transmis. Arată o predispoziție, ceea ce face ca acea persoană să aibă un risc mai crescut de cancer.
“Cea mai cunoscută situație ar fi pentru cancerul ereditar de sân și de ovar, pentru care o mutație în genele BRCA 1 și 2 crește riscul pentru aceste tipuri de cancer, dar și pentru altele, precum cel de pancreas sau cel de prostată la bărbați. Probabilitatea de a avea cancer de sân este de până la peste 80% când persoana prezintă mutații în genele BRCA 1 și 2”, spune medicul genetician Monica Zeleniuc.
Testele recomandate în urma consultului variază, de la teste pentru o anumită genă de risc pentru un anumit tip de cancer, la teste în panel de gene pentru un anumit tip de cancer sau testare în panel complex în cazul în care în familie sunt prezente mai multe cazuri de cancere diferite.
Cum ajută concret un test genetic?
În cazul unui test genetic pozitiv se evaluează contextul clinic al persoanei testate. Dacă persoana testată este cu diagnostic de cancer, se face management medical conform mutației prezente.
De exemplu, pentru unele tipuri de cancer se poate administra terapie țintită (terapie personalizată). Dacă persoana nu are cancer, dar și-a făcut testarea preventiv, pentru că știe că are în familie cazuri de cancer, în funcție de tipul de cancer, se adoptă măsurile de prevenție necesare pentru a nu ajunge să dezvolte cancer. Sau să fie depistat in stadiu incipient.
Aceste măsuri includ evaluări medicale mai frecvente, uneori chiar măsuri radicale de intervenție chirurgicală.
Însă, cel mai important aspect este schimbarea modului de viață, eliminarea factorilor cu risc de cancer și adoptarea unor obișnuințe sănătoase, de la alimentație, până la mișcare.
